【苯丙酮尿症】苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸（Phenylalanine, Phe）无法正常代谢。未被代谢的苯丙氨酸会在体内积累，对神经系统造成损害，严重时可引发智力障碍、癫痫、行为异常等问题。
该病属于常染色体隐性遗传病，患者必须从父母双方各继承一个突变基因才会发病。早期筛查和干预是控制病情的关键手段。
苯丙酮尿症概述
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU） |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷，导致苯丙氨酸代谢受阻 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 发病率 | 约1/10,000至1/15,000（不同地区略有差异） |
| 临床表现 | 智力发育迟缓、癫痫、皮肤湿疹、行为异常等 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查、血液苯丙氨酸检测、基因检测 |
| 治疗方法 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉、药物辅助治疗（如沙丙蝶呤） |
| 预后 | 早期诊断和规范治疗可显著改善预后，避免智力损伤 |
苯丙酮尿症的管理与治疗
苯丙酮尿症的治疗核心在于严格控制苯丙氨酸的摄入。患者需要终生遵循低苯丙氨酸饮食，避免食用富含蛋白质的食物，如肉类、奶制品、豆类等。同时，需定期监测血中苯丙氨酸水平，并根据医生建议调整饮食结构。
在某些情况下，医生可能会推荐使用特定的营养补充剂或药物，如沙丙蝶呤（Sapropterin），以帮助部分患者提高苯丙氨酸的代谢能力。
总结
苯丙酮尿症是一种可以有效控制的遗传代谢病，关键在于早期发现和持续管理。随着医学技术的发展，越来越多的患者能够在正常生活和学习中获得良好的生活质量。家庭和社会的支持同样对患者的长期康复至关重要。